Эксперт рассказала волгоградцам о расширенном неонатальном скрининге

С 1 января 2023 года в Волгоградской области обследовано более 6,5 тыс. новорожденных. О том, какие заболевания могут быть выявлены в ходе исследования, рассказала заведующая медико-генетической консультацией ВОКБ № 1, врач-генетик и главный внештатный специалист по медицинской генетике комитета здравоохранения Волгоградской области Екатерина Шиповскова.

До 2023 года скрининг проводился только на 5 заболеваний: муковисцидоз, гипотериоз, галактоземия, фенилкетонурия, андрогенитальный синдром. На 4–5 сутки после рождения у малыша из пяточки брали 5 капелек крови для проведения лабораторных исследований.

С 1 января 2023 года список заболеваний, выявляемых при скрининге, увеличился до 36. Теперь исследования проводят в том числе на СМА, первичные иммунодефициты и др. Забор материала проводят в полные 24–48 часов жизни малыша, у недоношенных – в полные 144–168 часов. Исследование помогает выявить риски возникновения заболеваний. Если опасность высока, проводится дополнительная диагностика.

Екатерина Шиповскова отметила, что среди обследованных в этом году новорожденных были выявлены дети с высокими рисками, но при проведении уточняющих исследований они не подтвердились. Ценность неонатального скрининга в том, что он помогает выявить наследственные заболевания, когда болезнь еще не проявила себя. Малышу вовремя будет назначено лечение, и он получит шанс на долгую жизнь.

Наталия Королёва. © Фото: ИД «Волгоградская правда» / Сергей Каширский / архив.