Двухлетней Аленке поставили редчайший диагноз

В России с таким диагнозом пациентов можно пересчитать по пальцам, современная медицина не готова к лечению этого генетического заболевания, но есть возможность поддерживать жизнеспособность человека с помощью медикаментов и широкого круга терапии, стоимость которой в месяц примерно 60 тыс. рублей.

Диагноз «эпилептическая энцефалопатия», обусловленная мутацией гена SCN8A и, как следствие, ДЦП, врачи поставили уроженке рабочего поселка Городище Волгоградской области, двухлетней Алене Ровнягиной, когда девочке было всего три месяца. По словам мамы ребенка Оксаны, дочь родилась и росла обычным ребенком, но однажды во время прогулки девочка в считанные секунды посинела и начала задыхаться.

– Ее тело стало твердым как камень, – вспоминает события того трагического дня мама, – как потом я узнала, это был ее первый приступ.

Оксана была в шоке, но среагировала моментально: схватила дочку, запрыгнула в машину и помчалась в больницу.

– Как позже сказала врач, моя реакция и скорость спасли Аленке жизнь, – со слезами говорит мама.

После многочисленных тестов и обследований генетики обнаружили у Алены редчайшую мутацию гена SCN8A.

– Всего в мире случаев с такой поломкой гена зарегистрировано около четырехсот, – говорит Оксана Ровнягина.

Мутация, к сожалению, является резистентной, то есть устойчивой к терапии, поэтому, несмотря на ежедневный прием трех противосудорожных препаратов, болезнь все равно провоцирует очень тяжелые эпилептические приступы, грозящие эпистатусом и даже летальным исходом.

Диагноз не позволяет девочке полноценно развиваться, в свои два года Алена не переворачивается, не сидит, не стоит, не говорит. Но улыбается родному лицу. И значит, есть надежда.

– Каждый день у нас расписан: занятия с эрготерапевтом, специалистом ЛФК, консультации с неврологом и эпилептологом, гастроэнтерологом и ортопедом, нейрохирургом и педиатром, – говорит мама. – Мы практикуем иппотерапию, регулярно курсами делаем массаж, процедуры ЭЭГ и сдаем многочисленные анализы, с помощью которых врачи постоянно контролируют многие показатели, которые у Аленки вне нормы.

На все это малышке необходимо порядка 60 тысяч ежемесячно. Без этой поддерживающей терапии она не сможет развиваться.

Мама девочки занимается репетиторством, учит французскому и английскому языкам. Но этих  средств катастрофически не хватает, ведь, кроме процедур, ребенку необходимы памперсы, пеленки, одежда, коляска и другие вещи первой необходимости. Семья будет рада любой посильной помощи неравнодушных людей.

> Важно!

Как помочь

Для помощи Алене Ровнягиной:

Карта Сбербанк: 5469110012937421

Карта Тинькофф: 5536913831377706

Оксана Юрьевна Р.

Марина Дорошева. Фото из архива семьи